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    2026-07-15健康智慧生活圈線上直播國際及台灣疫情監視/健康科學新知

    專題:新生兒基因篩檢(I)

    本週健康智慧生活圈聚焦國際及台灣疫情監視、抗藥性與再生醫學研究,以及新生兒基因篩檢的最新發展。從新冠病毒活動與人畜共通感染監測,到AI協助抗生素探索、心電圖風險辨識與快速基因定序,各項進展共同指出:公共衛生與精準醫療都需要在早期訊號出現時,建立可追蹤、可驗證並能連結後續照護的機制,同時以研究證據與臨床情境審慎判讀新科技帶來的可能效益。新冠疫情方面,美國整體病毒活動仍處於極低水準,但近期趨勢已轉為上升,XFG.1.1約占變異株29%。台灣第27週門急診就診達2,727人次,較前一週增加約28%,且70歲以上長者約占重症六成;6月定序以NB.1.8.1為最大宗,與美國主要流行株不同。中國大陸6月確診接近8萬例、通報重症約130例,顯示高齡與免疫力較弱者仍是防護重點。其他感染監測也提醒跨區域與跨物種風險不可忽視。台灣今年截至7月6日累計19例M痘,多數患者未完整接種疫苗;墨西哥利什曼病累計400例,較去年同期增加約296%,病例主要集中於東南部。菲律賓一處後院禽群與澳洲本土海鳥分別驗出高病原性H5N1,雖尚未見病毒進入大型商業養禽場,仍須持續監測野鳥、家禽與社區的傳播變化。抗微生物抗藥性研究正尋求傳統抗生素以外的解方。研究團隊嘗試利用腸道菌群競爭養分,或讓治療菌定殖後釋放抗菌物質,以阻止或清除抗藥性細菌;相關證據目前主要來自實驗室與動物研究。另一方面,MIT團隊以AI模型從約610萬種分子中篩選候選化合物,找出可抑制多重抗藥性淋病雙球菌的分子,其中一種在小鼠模型可降低菌量。這些成果提供新藥發現方向,但人體安全性與療效仍待臨床研究確認。

    癌症與再生醫學研究則從代謝、神經與力學訊號尋找新線索。肝癌細胞可能透過ALDH18A1與精胺路徑降低鐵死亡,成為未來藥物開發的候選標的;肺癌惡病質研究顯示,腫瘤衍生的前列腺素E2可能經神經迴路影響食慾與體重。肝臟再生研究發現,PIEZO1可感受血流與組織張力變化,經由IGFBP2及YAP/TAZ訊號帶動修復。這些多屬機制性研究,仍需進一步釐清其臨床轉譯價值。細胞與神經醫學也帶來新的研究平台與治療構想。人工合成細胞SpudCell已能完成生長、基因組複製與有限分裂,但仍無法自行製造核糖體或真正演化,主要價值在於協助理解生命基本機制。兩名視神經脊髓炎譜系疾病患者接受實驗性異體造血幹細胞移植後長期緩解,顯示重建免疫系統的可能性,但感染與續發性癌症等風險仍高。缺血性中風的藥物降溫策略在動物研究出現保護訊號,人體試驗則仍待改善降溫速度與低血壓等問題。AI在臨床風險辨識的應用亦持續擴展。瑞典研究整合逾26萬筆心電圖與死亡資料,模型將約2%受試者判為心因性猝死高風險,其年猝死率約7%,高於傳統左心室射出分率指標辨識族群的4.6%;約86%的AI高風險者原本不會被該傳統指標發現。模型已在瑞典、美國與台灣資料中驗證,但能否改善病人結果仍須以前瞻性臨床試驗確認,不能僅以演算法預測取代醫療判斷。

    本週專題聚焦新生兒基因檢測篩檢。新生兒篩檢的目的,是在疾病造成不可逆傷害前找出可介入的風險,並串接確認診斷、遺傳諮詢、治療與追蹤。台灣自115年7月1日起將公費新生兒篩檢擴增至22項,並納入脊髓性肌肉萎縮症。國際上,GUARDIAN、Baby Detect、Early Check與BabyScreen+等計畫分別探索臨床價值、院內流程、公共衛生實作與家庭溝通;推動重點不僅在可檢測的疾病數,也包括知情同意、變異判讀、專科資源與陽性個案後續照護。快速基因定序與AI決策支持可望為病危新生兒爭取時間。Genome-to-Treatment(GTRx)系統結合快速全基因體定序、電子病歷症狀擷取、AI疾病排序與經專家審定的治療資訊,簡報所示可在約13.5小時完成診斷與治療建議。個案中,一名6週男嬰在13小時32分確診硫胺素代謝功能障礙後接受補充治療;另名出生第6天男嬰在15小時5分確診Leigh症候群後獲得專科處置。這些案例說明整合流程的潛力,但仍需在不同醫療場域持續評估其診斷準確性、可近性與實際臨床效益。

    時間:2026年07月15日(三)9:00am

    直播連結:https://www.youtube.com/watch?v=WfoLEHOKfQ0

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    張維容、林庭瑀、任小萱、葉彥伯、嚴明芳、陳秀熙

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